Zusammenfassung
Die Präzisionsonkologie spielt eine zunehmend wichtigere Rolle in der Therapie maligner Erkrankungen. Die Indikationsstellung zielgerichteter Therapien bedarf hierbei der molekularpathologischen Aufarbeitung des Tumorgewebes. Dies geschieht derzeit üblicherweise mittels gezielter Panelsequenzierung (Next Generation Sequencing) durch die – in Abhängigkeit vom Paneldesign und der verwendeten Methode – alle für die Therapieentscheidung relevanten zugelassenen prädiktiven Biomarker oder therapeutischen Zielstrukturen untersucht werden können. Dies schließt auch Genfusionen und Kopienzahlveränderungen ein. Gleichwohl gibt es klinische Szenarien, in denen umfassendere genomische Ansätze (Ganzexom- oder Ganzgenom- sowie Transkriptomanalysen) erwogen werden können. Diese müssen in einen Studienkontext eingebunden sein. Die vorliegende Übersicht beschreibt Kernaspekte der jeweiligen Profilingverfahren und zeigt mögliche Anwendungsgebiete auf.
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