Susac's syndrome is an autoimmune endothelopathy affecting precapillary arterioles of the brain, retina and inner ear. This rare microangiopathy affects preferentially young women, 20-40 years old. No risk factor has been described. The picture is manifested by a triad: encephalopathy, occlusions of the branches of the retinal artery and hypoacusis. READ MORE
Fatoumata Ba1,&, El Hadji Makhtar Ba2, Modou Mbacké Guèye1, Marième Soda Diop Sène2, Massar Diagne2
1Health Sciences Unit, University Gaston Berger, Saint-Louis, Senegal, 2Neurology Unit, Fann National Teaching Hospital, Saint-Louis, Senegal
&Corresponding author
Fatoumata Ba, Health Sciences Unit, University Gaston Berger, Saint-Louis, Senegal
Abstract
Susac syndrome is an autoimmune endothelopathy that affects precapillary arterioles of the brain, retina and inner ear. We report for the first time observations of two patients with Susac syndrome in Senegal.
Introduction Down
Susac's syndrome is an autoimmune endothelopathy affecting precapillary arterioles of the brain, retina and inner ear [1]. This rare microangiopathy affects preferentially young women, 20-40 years old [2]. No risk factor has been described. The picture is manifested by a triad: encephalopathy, occlusions of the branches of the retinal artery and hypoacusis. But the triad is often incomplete at first, makes diagnosis difficult. It is a neurological pathology unknown and under diagnosed in our clinical practice. Until now, to our knowledge, no case of Susac syndrome has been published in Senegal. We report two clinical observations of strong suspicion of Susac syndrome.
Patient and observation Up Down
Case N°1: a 49-year-old man with a history of recurrent bronchitis and profound deafness occurred at the age of 30, was admitted to the Neurology Unit of the Fann National Teaching Hospital for complex epilepsy drug-resistant. The anamnesis showed that the disorders started from infancy, by frequent crises: 1) sometimes generalized from the outset; 2) sometimes hemi- corporeal at the beginning then secondarily generalized; 3) sometimes complex partial with verbalization; 4) sometimes in the form of dreaming confusion or absences. A therapeutic dose of Phenobarbital, Carbamazepine, Keppra and Depakine, was successively given to the patient. For six months, the intensity, duration and frequency of seizures have worsened. Seizures were associated with temporo-spatial disorientation, attention and memory deficit. The neurological examination concluded to deafness, tremor attitude and bradypsychia. The remainder of the exam was entirely normal, as were the ocular examination, the biological and the hydroelectrolytic balance. The electroencephalography, done twice, at one-year interval, showed a bifronto-temporal irritative focus. Cerebral MRI, also done twice, at one-year interval, did not detect any abnormality. The recording of early auditory evoked potentials showed bilateral cochleo-vestibular neuropathy with severe perception deafness predominant on the right. The objective auditory threshold was 50 decibels (dB) on the left and 55 dB on the right. The audiogram showed a hypoacoustic perception predominant on low frequencies. The evolution has been marked by persistence of drug-resistant seizures, which have become more and more frequent. This required a transfer to Morocco to assess the indication of epilepsy surgery and/or the establishment of a neurostimulator.
Case N°2: a 43-year-old woman, sickle cell AS, who had a history of two comitial seizures untreated two years ago, was referred to the neurology unit for complete bilateral perceptual deafness, sudden onset. History has shown that the disorders began a few weeks ago with the brutal onset of complete deafness in conversation. The audiogram performed revealed severe bilateral deafness predominating on the right. The clinical examination of this patient was entirely normal. The fundus oculi were normal, as the biological assessment and hydroelectrolytic balance. Early auditory evoked potentials (PEAP) recording showed severe bilateral axono myelin cochleo-vestibular neuropathy predominantly right-sided with bilateral perceptual deafness predominating in the right side. The objective auditory threshold was 50 dB on the left and 60 dB on the right. Cerebral Magnetic resonance imaging (MRI) found uncollected bilateral oto-mastoiditis without clinical symptoms. The patient was treated with corticosteroid, antibiotic and anti-inflammatory drugs. Despite this treatment, no significant improvement in the clinical picture was observed. However, the oto-rhino-laryngologist considered cochlear implants and the patient was operated with good results. The seizures were not repeated and a control electroencephalogram (EEG) performed was normal.
Discussion Up Down
Susac syndrome is an unknown and under diagnosed pathology because of the often-incomplete clinical presentation at the beginning and the lack of specificity of the encephalic involvement. Both patients have neurological signs such as partial or complex convulsive seizures, drug-resistant or spontaneous remission associated with complete hearing loss. Retinopathy was absent in our patients, contrasting with the data in the literature. Ocular involvement was very common. Thus, Dörr et al., in their work, have shown that of the 304 cases published in recent years, 82% had exploitable data and among these 40% had ocular manifestations at the beginning of the disease and 97% during the course of the disease [3]. A complete eye examination should then be performed in the presence of any suspicion of Susac syndrome and repeated if necessary. Finding an occlusion of the branches of the retinal arteries, white retinal ischemia, the presence of soft nodules or cherry red spots were essential for diagnosis. MRI was normal in our patients, and in most cases reported, it was quite evocative with white matter involvement and brain micro-infarction. However, the delay to realize MRI was important, as abnormalities might appear during the course of the disease. Audiogram revealed severe bilateral deafness, according to the literature [4]. Electroencephalogram was often disturbed by Susac syndrome with encephalopathy, revealing diffuse brain suffering [5]. Therefore, the contributory nature of EEG to the diagnosis of Susac syndrome could be discussed. Patients were put on antiepileptic treatment (Case 1) and corticotherapy (Case 2) with antibiotics. This treatment differed from that proposed by Susac et al. [6], which might justify the fact that evolution was not favourable. Susac et al. protocol could be used as a test treatment, even in the absence of confirmation of diagnosis. Our limitation for reported cases was the lack of availability of retinal angiography.
Conclusion Up Down
Susac syndrome affects all ethnic groups indiscriminately, although a high prevalence of the disease was noted in Caucasians. Because of the often-incomplete clinical picture, it is necessary to practise systematically a bottom of eye, a retinal angiography, an audiogram and a MRI in front of the slightest sign of appeal. We suggest to conduct other prospective and multi-center studies to determine the prevalence of the disease in Senegal, to give the socio-demographic characteristics of the affected population, the evolutionary modalities and to evaluate the therapeutic possibilities.
Competing interests Up Down
The authors declare no competing interests.
Authors’ contributions Up Down
Fatoumata Ba collected data and wrote this paper, El Hadji Makhtar, Modou Mbacké collected data, Marième Soda and Massar supervised this work.
References Up Down
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Nontraumatic or spontaneous ruptures of the spleen are rare but can be fatal. The diagnosis is often difficult. The delay in treatment and the severity of the underlying pathology explain the high rates of this mortality. Here is a case of rupture of spontaneous subcapsular splenic hematoma caused by toxic product and revealed by acute renal failure with intravascular hemolysis. READ MORE
Yawovi Mawufemo Tsevi1,&, Eyram Yoan Makafui Amekoudi1, Kodjo Abossisso Sakiye2, Kwame Doh3, Kossi Akomola Sabi1, Komi Dzidzonu Nemi4, Kodjo Agbeko Djagadou4, Eugène Attisso1, Clement Kan Ackounddou5
1Service de Néphrologie et d'Hémodialyse, Centre Hospitalier Universitaire Sylvanus Olympio de Lomé, Université de Lomé, Togo, 2Service de Chirurgie Viscérale, Centre Hospitalier Universitaire Sylvanus Olympio de Lomé, Université de Lomé, Togo, 3Service d'Anatomo-pathologie, Centre Hospitalier Universitaire Sylvanus Olympio de Lomé, Université de Lomé, Togo, 4Service de Médecine Interne, Centre Hospitalier Universitaire Sylvanus Olympio de Lomé, Université de Lomé, Togo, 5Service de Néphrologie, Hémodialyse et de Transplantation Rénale du CHU de Yopougon, Université Felix Houphouet Boigny, Abidjan, Cote d'Ivoire
&Auteur correspondant Yawovi Mawufemo Tsevi, Service de Néphrologie et d'Hémodialyse, Centre Hospitalier Universitaire Sylvanus Olympio de Lomé, Université de Lomé, Togo
Nous rapportons dans ce travail un cas d'hématome sous capsulaire spontané rompu de la rate, induite par un toxique traditionnel, et révélé par une insuffisance rénale aigue avec hémolyse intravasculaire.
[+] English abstract
Introduction
Les ruptures non traumatiques ou spontanées, de la rate (RNTR) sont rares mais peuvent être mortels [1]. Le diagnostic est souvent difficile. Le retard de la prise en charge thérapeutique, ainsi que la gravité de la pathologie sous-jacente expliquent les taux élevés de cette mortalité [2]. Les RNTR peuvent survenir sur une rate normale ou pathologique. Elles nécessitent dans la majorité des cas une splénectomie [3]. Les causes non traumatiques telles que les maladies infectieuses, les maladies hématologiques et les cancers sont les plus décrites [2,4,5]. Nous rapportons dans ce travail un cas d'hématome sous capsulaire spontané rompu de la rate, induite par un toxique traditionnel, et révélé par une insuffisance rénale aigue avec hémolyse intravasculaire.
Patient et observation
Il s'agissait d'une demoiselle âgée de 25 ans, étudiante, qui nous avait été référée du Centre Hospitalier de Kara pour une insuffisance rénale (IR) oligo-anurique avec une créatinémie à 2210µmol/l, urémie à 46 mmol/l et une anémie sévère à 5g/dl. Il faut noter la prise de médicament traditionnel (Figure 1) par voie orale et endovaginale il y a trois jours dans le but de régulariser son cycle menstruel. Elle ne présentait aucun antécédent personnel et il n'y avait pas de commémoratif familial de néphropathie. Elle était nuligeste nullipare et n'avait signalé aucun traumatisme abdominal notable précédant l'hospitalisation. L'examen clinique à l'entrée avait noté une pression artérielle à 120/80 mmHg, un bon état général, un syndrome anémique clinique, un abdomen légèrement augmenté de volume et des lésions ulcéreuses endovaginales. La première biologie a confirmé l'IR majeure avec 2652 µmol/l de créatinine et 50 mmol/l d'urée, l'ionogramme sanguin était normal, et la NFS notait une anémie sévère à 4,5g/dl et une thrombopénie à 88000 /mm3. Devant ce tableau, elle a été hospitalisé dans un service de soins intensifs, et avait été mise en hémodialyse quotidienne avec des séances courtes de 2 heures de temps et avait bénéficié d'une transfusion de 5 poches de culot globulaire. Trois jours après la patiente avait signalé des douleurs abdominales. L'examen de cet abdomen avait montré un abdomen souple, mât, augmenté de volume, sensible dans son ensemble avec un cri de l'ombilic. Le dosage des beta HCG plasmatique était négatif. Deux échographies abdominales réalisées tour à tour avaient montré un liquide anéchogène de grande abondance avec un utérus vide et non gravide. Une ponction exploratrice réalisée avait ramené un liquide hématique non coagulable. Les reins étaient modérément dédifférenciés de taille conservées. On notait ailleurs une hépatomégalie homogène aux pourtours régulier avec un pancréas normal. Une nouvelle biologie réalisée avait permis de noter la persistance de l'anémie malgré les transfusions itératives avec un taux d'hémoglobine à 6,2g/dl sans schizocytes, l'haptoglobine était normale, les LDH à 600 UI/l, une thrombopénie à 45000/mm3, un TP à 31 %, les D-dimères à 800 ng/ml. Il n'y avait pas de troubles phosphocalcique, l'électrophorèse des protides sériques était normale. Une tomodensitométrie abdominale réalisée avait permis d'objectiver un hématome sous capsulaire spontané rompu de la rate (Figure 2). Une prise en charge chirurgicale avec splénectomie totale avait été réalisée après correction des troubles de l'hémostase. L'examen anatomopathologique réalisé confirme qu'il s'agissait bien d'un hématome sous capsulaire avec fracture de la rate sans signe de malignité (Figure 3 et Figure 4). Les suites opératoires avaient été simples. Les séances de dialyse s'étaient poursuivies avec une crise polyurique survenue au cinquième jour post opératoire. Le bilan sanguin réalisé avait montré un taux d'hémoglobine à 10g/dl, les plaquettes à 135000/mm3, Un TP à 65 %, une urémie à 11,6mmol/l et une créatininémie à 530µmol/l. A 4 semaines de l'hospitalisation, elle a présenté une récupération partielle de sa fonction rénale qui s'est stabilisée autour de 265µmol/l de créatinine équivalent à une clairance MDRD calculée à 25,52ml/min/1,73m2.
Discussion
À notre connaissance, aucun cas de rupture spontanée de rate secondaire consécutive à une prise de toxique traditionnelle n'a été rapporté. Dans la majorité des cas, une rupture de la rate (RR) est secondaire à un traumatisme abdominal. Les cas de rupture spontanés sont moins fréquents, mais les causes sont nombreuses et parfois iatrogènes (anticoagulant, thrombolytiques, coloscopie, cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique) [6]. Dans notre observation, la rupture de rate semble être lié à la CIVD consécutive à la prise de toxique traditionnelle pour plusieurs raisons: l'absence connue de traumatisme abdominal précédent l'hospitalisation, la présence de stigmate de CIVD, et la présentation clinique compatible avec le diagnostic. Le diagnostic de la CIVD a été établi devant une thrombopénie, une élévation du TCA (2,1 fois celui du témoin), ainsi qu'une augmentation des D-dimères. Le dosage du fibrinogène plasmatique n'a pas été réalisé. Diverses étiologies non classiques des CIVD ont été rapportées dont les causes toxiques [7]. Ici, il s'agit de produit toxique traditionnel, qui pourrait entrainer un tableau d'hémolyse intravasculaire. L'association entre la prise de toxique traditionnelle, la CIVD, et l'insuffisance rénale a été rarement rapporté. Bien que certains travaux [8,9] démontrent clairement le rôle de l'hémolyse dans la survenue de l'IRA, ici il parait difficile d'imputer la cause de l'IRA exclusivement au toxique traditionnel. Dans ce contexte, une ponction biopsie rénale transpariétale (PBR) serait le moyen le plus à même de prouver l'imputabilité du toxique. Cet examen n'a pas été réalisé d'une part parce que jugé trop dangereux dans les conditions initiales de l'hospitalisation (présence des troubles de l'hémostase) et d'autres part à cause du refus de consentement de la part de la patiente et des parents. Le toxique retrouvé était fait à base de plantes traditionnelles conditionnées sous forme liquide dans une bouteille (Figure 1). L'analyse toxicologique n'a pas pu être réalisé. Bien que l'intérêt de la pharmacopée traditionnelle soit déjà prouvée dans certaines pathologies, dans nos pays de l'Afrique subsaharienne, il reste un cadre règlementaire basé sur l'analyse toxicologique et pharmacologique à développer.
Conclusion
La rupture spontanée de la rate est une pathologie rare dont le diagnostic est très difficile en absence de contexte traumatique. L'échographie et le scanner permettent d'orienter le diagnostic. En dehors des causes classiques, la prise de toxique pourrait être une des étiologies et l'insuffisance rénale un mode de découverte.
Conflits d'intérêts
Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts.
Contributions des auteurs
Tous les auteurs ont contribué à la mise en oeuvre de ce travail. Ils déclarent également avoir lu et approuvé la version finale du manuscrit.
Figures
Figure 1: toxique traditionnelle conditionnée dans un bidon d'Evian
Figure 2: TDM abdominale montrant la rupture splénique
Figure 3: fracture de la rate
Figure 4: hématome de la rate
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